El síndrome de la
duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta
mayormente a varones.
El mecp2 es una
proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región
Xq28.
Las mujeres tienen
dos cromosomas “X” y los hombres tienen una “x” y una “y”.
Debido
a que las mujeres tienen dos cromosomas “X”, durante el desarrollo fetal una de
ellas de forma aleatoria se inactiva (deja de trabajar).
Lo
que ocurre en trastornos genéticos es que los genes pueden tener mutaciones, y
en este caso el mecp2 se encuentra duplicado o incluso triplicado por lo que
afecta al desarrollo del individuo.
Puede haber
mutaciones de deleción (pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del
ADN) donde las piezas del gen están realmente desaparecidas, o puede haber
duplicación o triplicación incluso mutaciones donde diminutas copias exactas de
algunos de los genes se encuentran.
En
lo que respecta al gen MECP2, si hay una mutación por deleción en el gen
es el síndrome de Rett.Si hay una duplicación o triplicación mutación resulta
el síndrome de duplicación MECP2
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