És una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a
nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent
en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada
10.000 nenes nascudes vives.
Característiques
Són nenes que, malgrat néixer "aparentment bé",
tenen una mutació genètica que, quan es manifesta, els impedeix tenir
control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer
servir les mans, moltes ni caminen, no entenen, tenen crisis epilèptiques, escoliosi...
La raó és que les nenes neixen amb
dos cromosomes X i si un d'ells té una mutació, l'altre
cromosoma X les compensa i poden sobreviure. Els nens disposen d'un cromosoma X
i un cromosoma Y. Si el X porta la mutació només poden sobreviure si aquesta
està parcialment afectada.
És una malaltia hereditària i, gairebé sempre, és una
mutació que pot afectar a qualsevol família. Lamentablement, moltes de les
nenes que pateixen aquesta malaltia no estan diagnosticades..
No hay comentarios:
Publicar un comentario