Es una patología autosómica dominante que se caracteriza
por un crecimiento de la frente, es decir, es un desorden caracterizado por
crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida.
Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo
y social.
Los niños con este síndrome presentan un
aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla
deteriorada, son más altos, pesados, y presentan la cabeza más grande que la de
sus iguales. En la Pre-adolescencia la diferencia con sus iguales empieza a
cerrarse:
Mejora el tono muscular.
Mejora el habla.
Características:
Crecimiento: rápido durante los primeros 5 años de vida.
En el nacimiento hay presencia de un paladar altamente
arqueado, succión pobre y un bajo tono muscular a menudo producen problemas de
alimentación. Causa deictericia.
A los 10 años de edad alcanzan una altura característica
de un niño de 14 ó 15 años.
Cabeza grande, macrocéfalo, frente prominente y
línea de cabello retroactiva.
Paladar alto.
Barbilla prominente.
Edad de huesos avanzada es común. Las manos y pies pueden
ser grandes en comparación con el resto del cuerpo. Pies planos o colapsados
hacia dentro son comunes y se puede desarrollar escoliosis.
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