És una alteració del metabolisme dels greixos d'origen
genètic que comporta problemes motors i retard mental.
La causa és una mutació genètica recessiva en
el cromosoma 18 que fa que el greixesfingomielina s'acumuli
en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.). Es pot tractar
amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest
problema genètic.
Aquest trastorn, com totes les lipidosis, és provocat per
una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa
del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular
(l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix
(l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i
pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.
Hi ha subtipus d'aquesta malaltia. En els tipus A i B hi
ha una manca o un mal funcionament de l'esfingomielasa, que impedeix el
metabolisme del greix esfingomielina i la supervivència de la cèl·lula, i
que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts
de tipus A moren entre els dos i els tres anys, mentre que els de tipus B, amb
el sistema nerviós menys afectat, poden viure fins al final de la infància o
fins i tot poden arribar a l'edat adulta. En el tipus C no es pot metabolitzar
el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona que té
aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge,
la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins als vint
anys com a molt.
No hay comentarios:
Publicar un comentario